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A síndrome de Raine, uma displasia esquelética grave, geralmente causa a morte de pacientes recém-nascidos. Há relatos de que pacientes com uma forma mais branda da doença vivem mais e atingem a idade infantil. Exames radiológicos mostram um aumento da densidade óssea, esclerose generalizada e osteoartrite. A síndrome de Raine é uma displasia esquelética hereditária letal muito rara. Há poucos relatos de fenótipos mais branda, nos quais os pacientes sobreviveram até o final da infância. Exames radiológicos mostram aumento da densidade óssea e osteosclerose. O aumento da densidade óssea na cabeça e no rosto causa características dismórficas características que incluem testa proeminente e estreita, proptose, nariz pequeno e hipoplásico com ponte nasal deprimida, hipoplasia da face média, boca triangular, atresia coanal e calcificação cerebral intracraniana. A osteosclerose é grave o suficiente para ser confundida com osteopetrose. A síndrome de Raine é uma doença hereditária autossómica recessiva. A sua causa é uma mutação homozigótica ou heterozigótica composta no gene FAM20C. O gene codifica uma fosforilase-quinase responsável pela biomineralização do esqueleto.

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Zaradenie knihy Knihy po nemecky Naturwissenschaften, Medizin, Informatik, Technik Biologie Landwirtschaft, Gartenbau; Forstwirtschaft, Fischerei, Ernährung

• Celý názov: O gene perdido
• Autor: Shahin Asadi
• Jazyk: Portugalčina
• Väzba: Brožovaná
• Počet strán: 100
• EAN: 9786202498999
• ISBN: 6202498994
• ID: 49142575
• Nakladateľ: Edições Nosso Conhecimento
• Hmotnosť: 167 g
• Rozmery: 220 × 150 × 6 mm
• Dátum vydania: 30. June 2025

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