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GENTICA PARA ENDOCRINÓLOGOS

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GENTICA PARA ENDOCRINÓLOGOS

Autor LAURA AUDI, GUIOMAR PEREZ, P. LAPUNZINA

Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos quenecesita un especialista en endocrinología para su prácticaprofesional. En un lenguaje claro y directo, se exponen las nocionesmás importantes de la genética clínica ... celý popis

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Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos quenecesita un especialista en endocrinología para su prácticaprofesional. En un lenguaje claro y directo, se exponen las nocionesmás importantes de la genética clínica y de laboratorio, y laspatologías más frecuentes con las que se enfrentará el endocrinólogoclínico.Con ejemplos específicos en cada capítulo, se abordan desde losaspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclaturagenética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historiaclínica genética y asesoramiento genético), así como los temasespecíficos de la especialidad: talla baja y sobrecrecimientos,diabetes mellitus e hiperinsulinismo, alteraciones de las glándulassuprarrenales, anomalías del metabolismo fosfocálcico y alteracionestiroideas y de las gónadas. Los mecanismos biológicos y las basesfisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética secomplementan con ejemplos de las patologías frecuentes que se ven enla especialidad.Laura Audí Parera es médica especialista en análisis y bioquímicaclínica e investigadora del grupo Endocrinología Pediátrica delInstituto de Investigación del Hospital Vall d?Hebron de Barcelona(VHIR).Guiomar Pérez de Nanclares Leal es bióloga y bioquímica molecular,investigadora en endocrinología y enfermedades raras, responsable dellaboratorio de Epigenética Molecular de la Organización SanitariaIntegrada de Álava y profesora de la Universidad del País Vasco.Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Institutode Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz(INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédicaen Red de Enfermedades Raras (CIBERER).;-;http://static.arnoia.com/imagenes_small/9788491/978849171207.jpg; 4,00; PRINCIPIOS BÁSICOS DE GENTICA;PASCUAL, LUIS F./SILVA MORENO, FRANCISCO;CASTELLANO;978-84-917;C190580000;SINTESIS EDITORIAL;41,00;25,0; 29,57;1;/CIENCIAS, TECNOLOGIA Y MEDICINA - CIENCIAS, TECNOLOGIA Y MEDICINA;GENETICA;LIBRO EN OTRO FORMATO;;9788491711063; 1; 2018; 522; 1,00;-;Esta obra expone de forma clara, rigurosa y amena los principiosfundamentales de la genética con un enfoque didáctico y actual.Se estudian los patrones de herencia biológica, los principios básicos de la transmisión y los problemas estructurales y funcionales de loscromosomas, así como las características de la herencia multifactorial o la estructura genética de las poblaciones. Se presta especialatención a la biología molecular de los ácidos nucleicos y delfenómeno mutacional, así como a aspectos básicos relacionados con lafunción génica y el desarrollo de los organismos. Los últimoscapítulos se dedican a presentar la tecnología del ADN recombinante yal estudio de la estructura y evolución de genomas.Luis F. Pascual Calaforra y Francisco J. Silva Moreno son profesortitular y catedrático de universidad, respectivamente, adscritos al Departamento de Genética de la Universidad de Valencia.;-;http://static.arnoia.com/imagenes_small/9788491/978849171106.jpg; 4,00; NEUROPSICOLOGÍA DE LA ESQUIZOFRENIA;OJEDA DEL POZO, NATALIA;CASTELLANO;978-84-917;C190570007;SINTESIS EDITORIAL;23,00;25,0; 16,59;9;/POLITICA, RELIGIÓN Y FILOSOFIA - PSICOLOGIA;BIBLIOTECA NEUROPSICOLOGIA;LIBRO EN OTRO FORMATO;;9788491712398; 1; 2018; 266; 459,00;-;En esta obra se recoge la caracterización del perfil de deteriorocognitivo en la esquizofrenia, su relevancia para el diagnósticoclínico y funcional, y su abordaje tanto desde la evaluación comodesde la rehabilitación neuropsicológicas.Recorre la evolución histórica del concepto de deterioro cognitivo ysu evolución longitudinal en la enfermedad, su relación con las basesneuroanatómicas y neurofuncionales, así como las característicasprincipales de dicho deterioro en la esquizofrenia. Además de revisarlas evidencias científicas más significativas, el enfoque del librotiene un enfoque eminentemente práctico, orientando al clínico encuestiones de la práctica neuropsicológica diaria, tanto sobreherramientas de evaluación y rehabilitación específicas como sobreotras recomendaciones basadas en la evidencia. Finalmente se incluyenejemplos de abordaje clínico tanto desde el punto de vista teóricocomo práctico.Natalia Ojeda Del Pozo es catedrática de Psicología de la Universidadde Deusto. Presidenta de la Sociedad Vasco Navarra de Neuropsicologíay Representante Sur-Europa de la Sociedad Internacional deNeuropsicología."

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